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Fanconi氏綜合症是什麽病？

唐氏綜合征(downsyndrome)也被稱為蒙古症。

唐氏綜合征是先天染色體異常引起的。大部分患者的第21條染色體在遺傳分裂時出現錯誤，細胞核中含有額外的染色體。一小部分是由易位引起的。

什麽叫做肝竇病

肝豆狀核變性疾病概述肝豆狀核變性是以青少年為主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。以肝硬化、腦基底節軟化及變性、角膜色素環為特征，並伴有血漿銅藍蛋白缺乏和氨基酸尿症。又名威爾遜病。1.肝髒可能表現為急性或慢性肝炎、爆發性肝功能衰竭或肝硬化。2.神經係統早期有手腕顫抖、皺眉、口吃、書寫困難等，步態僵硬、難以吞咽，四肢波動性強。3.精神症狀表現為行為上、躁鬱症、精神分裂症和癡呆。4.眼睛位於角膜周圍，呈褐色或綠色或金黃色。5.血液係統疾病過程中經常發生急性血管內溶血，至少15%的患者溶血明顯。6.腎髒功能損傷程度不同。包括腎小球濾過率降低，腎髒血流減少，腎小管病變等。7.骨頭可能有脫鈣、骨質軟化，患者可能有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。8.其他心髒可能會出現心律失常、心肌病、植物神經功能異常、肝病的內分泌變化。疾病也稱為威爾遜病，描述了肝豆狀核變性，這是遺傳性代謝缺陷病，是常染色體的隱性遺傳。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織上，引起一係列臨床症狀。發病率約為1/50萬~ 100萬韓元。症狀表現與該病的發病年齡、臨床表現之間存在明顯的個體差異，地理環境、飲食習慣、基因突變在不同組織中的表現有所不同有關。小兒肝內銅的儲存從嬰兒期開始。大部分在學齡期發病，但也有從早3 ~晚到成年期發病的情況。整個病程大致可分為三個階段。第一，除了出生後開始的無症狀期、經尿洞增加外，一切正常，很少被發現。此後，肝細胞中銅的儲存量增加，肝髒損傷逐漸發生。接著，銅開始沉積在大腦、眼睛、腎髒和骨骼上，造成肝外組織損傷。(一)肝損傷肝髒是最常見的侵犯器官，反複出現慢性肝炎、肝硬化、疲勞、食欲差異、嘔吐、黃疸、水腫、腹水等情況。有少數人發展迅速，包括急性肝炎，甚至急性肝功能衰竭。輕度人隻看到肝性，沒有臨床症狀。約15%的兒童在出現肝病症狀前後同時發生溶血性貧血，一般是短暫性的，但嚴重的溶血可能合並爆炸性肝功能衰竭而死亡。溶血的原因是大量的銅從肝髒釋放到血液循環中。由於紅細胞膜的直接損傷，兒童往往不會出現K-F環，因此，非球形紅細胞明顯升高時，血清、銅、藍蛋白就會降低。(二)神經精神損傷神經係統損傷僅次於肝髒損傷，其症狀明顯晚於肝髒損傷。初期以口語困難(納式)、動作笨拙或顫抖、自主運動、表情僵硬、肌張力變化等為主，晚期精神症狀更為突出，經常發生行為上和智力障礙，腦CT和MRI顯示基底程序低密度病灶，嚴重時視、腦幹、小腦(少數患者可並發甲狀腺功能減少、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能下降等。疾病原因本病的發病原因為13q14.3，其發病機製至今不明，認為其基本代謝缺陷是肝髒血漿銅藍蛋白不能正確合成，銅和銅藍蛋白結合力下降，膽汁中銅量減少。人動藍蛋白基因位於3Q 23-25，其基因突變與本病有關，目前已發現，由於6種位移突變，編碼蛋白功能障礙的東藍蛋白不能與銅結合。銅是人體必需的微量元素之一，過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪蛋白氨基酶、賴氨酸氧化酶、銅藍蛋白等新陳代謝所需的許多重要酶都需要參與銅的例子。

但是氣體中銅含量太多，高濃度的銅會損傷細胞並壞死，從而損害器官功能。其細胞毒性可能導致銅、蛋白質、核酸結合過多，氧化各種膜的脂質，或產生過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、過氧化物小體9、溶酶體等。因此，銅的缺乏或過量儲存都會引起疾病。忍耐銅的穩定是通過腸道吸收和膽汁排出之間的動態平衡來維持的。肝髒是銅，但苦的主要器官，食物中約40% ~ 60%的銅從小腸上部吸收，通過靜脈進入肝髒，肝細胞用溶酶體合成銅藍蛋白，每天用約0.5―1毫克的銅合成銅藍蛋白，分泌膽汁排出大便。每天從膽汁中排出1.2―1.7毫克銅。尿液排出的量約為0.07毫克。銅藍蛋白是由1046個氨基酸殘基組成的單鏈糖蛋白，每分子6 ~ 7個銅離子結合在一起，在酶催化過程中充當一種氧化酶，使二價鐵氧化成三價鐵，促進轉鐵蛋白合成，促進腎上腺素、5-5-羥色胺和多巴胺的氧化反應。正常血漿中90 ~ 95%的銅與銅藍蛋白結合，兒童血液中銅藍蛋白的含量為200 ~ 400MG/L。與少量白蛋白或氨基酸結合，即所謂的尼姑藍蛋白銅，是銅在血液和組織之間運輸的主要形式。(阿爾伯特愛因斯坦，Northern Exposure(美國電視劇)，健康)人體內總銅量(約100%)的8%存儲在肝髒中，在每個器官中排名第一，其次是大腦、心髒、腎髒等組織。正常成人肝東中，約80%與金屬硫結合儲存在細胞漿中，其餘部分與各種肝酶結合存在。當這個機製有缺陷時，銅從膽汁中排出，腸道吸收銅的功能正常，大量銅積聚在肝譜中，導致肝功能異常和肝硬化，透視法顯示肝髒合成銅藍蛋白的速度減慢，血液中銅藍蛋白不減少，銅藍蛋白銅不是升高，而是增加尿液中排出，同時銅在血液中循環。

環再轉移到體內其他各組織中，逐漸沉積在腦、腎、肌和眼等組織中，造成細胞損傷，臨床出現各係統被累及的錯綜複雜的相應症狀。病理生理肝細胞最初呈現脂肪浸潤改變，以門靜脈區周圍為顯著，在電鏡下可見線粒體形狀、大小不一，基質密度增加，內外層膜分離和脊間距增寬，同時可見基質內有空泡狀或結晶狀包涵體。溶酶體內含有脂質顆粒，過氧化酶形態不一，且其基質呈顆粒狀或絮狀。隨病程進展，肝組織出現纖維化和肝硬變改變。腦的病變主要位於基底神經節的豆狀核及尾狀核，腦膠質細胞內及毛細血管周圍可假銅沉積。腎髒可見腎小管上皮細胞變性，胞漿內有銅沉積。角膜銅顆粒主要沉積於周邊，形成環狀，稱K―F環。診斷檢查主要是血清銅藍蛋白降低，血清中非銅藍蛋白的銅增多，尿銅排出量增加，肝含銅量增加。1、血清銅藍蛋白測定正常小兒為200―400mg/L（或血清氧化酶測定為0.25―0.49O.D）患兒通常低於200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下，但有5％患兒正常或在正常低限。2、24小時尿銅排出量測定正常小兒尿銅低於40/24小時，患兒明顯增高，常達100―1000/24小時，由於其他原因所致肝病，包括慢性活動性肝炎，膽汁滯留、肝硬化等，亦常有尿銅排出量增高，在診斷時應予以鑒別。該項指標對估價治療效果和指導藥物劑量頗有幫助。3、肝細胞含銅量測定上述銅生化測定未能確診的病例，可采用肝穿刺方法測定肝組織內的銅含量，正常人肝含銅量在20/（幹重）以下，患兒可高達200―300/g（幹重）。采集肝標本時需注意勿被汙染、送檢標本量應＞5mg，以保證檢測數據可靠。肝銅量增高還可見於肝內、外膽管阻塞性膽汁瀦留、膽汁性肝硬化，應予以區別。4、同位素銅結合試驗根據正常人在經靜脈給銅後肝細胞能迅速將其合成銅藍蛋白並分泌入血循環的特點。可一次給患者靜注64Cu或67Cu（板衰期分別為12和61小時）0.3―0.5i。在注射後5―10分鍾，1、2、3、4、24和48小時各采集血樣一次，監測其反射量。正常人在4―48小時之間呈持續上升，而患者則在4小時以後持續下降，其48小時血樣的計數僅為4小時的一半。5、基因診斷本病的基因（WND）座位與紅細胞酶D（ESD）基因和視網膜母細胞瘤（RB）基因緊連鎖，其異常主要表現為點突變，另外還有小片斷缺失、插入等，一般可用PCR技術檢測出突變，亦可應用RFLP法進行DNA分析來早期診斷。對具有典型症狀和K―F換、血清銅藍蛋白低下的患兒即可作出診斷，對早期無症狀的患兒，可選擇相應的實驗室檢測以助診斷。治療方案本病是可治性的，治療愈早，預後愈好。治療的原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，避免銅在體內的沉積，以恢複和改善正常功能。1、低銅飲食每日食物中含銅量不應＞1mg，不宜進食動物內在、魚蝦海鮮、堅果、巧克力和蘑菇等含銅量高的食品。2、促進銅排出D―青黴胺是目前最常用的藥物，能與銅離子結合，促進尿銅排出，且可能促進細胞合成金屬硫因。劑量為每日200mg/kg，分次口服。治療期間應監測尿銅，第1年內要求每日尿銅排出量＞2mg，一般在治療數周後神經係統症狀可改善，而肝功能好轉常需3―4個月的治療，可根據尿銅及臨床症狀調整外藥，因青黴胺可能抑製維生素B6，故應每日補充維生素B625mg。可考慮用鹽酸三乙撐四胺劑量為每日0.5―2g。近年來應用另一高效銅絡合劑，連四硫代相酸胺，可與銅絡合成Cu（MoS4）2自尿液排出，短期內改善症狀。3、減少銅吸收口服鋅製劑可促進肝和腸粘膜細胞合成分泌金屬硫因，與銅離子結合後減少腸銅離子吸收。常用硫酸鋅（每100mg含元素鋅20mg），每日口服量以相當於50mg鋅為宜。分2―3次，餐間服用，對輕症或病情改善後可單用鋅劑，對病情較重開始治療時，與青黴胺聯合使用，但兩藥需間隔2―3小時，以免療效降低。4、其他治療神經係統症狀可對症處理，如用左旋作巴、安坦等，肝、腎、骨關節等病症根本病情適當治療。對病所致的急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化患兒，經上述各種治療無效時可考慮進行肝移植。

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